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染色体基因缺失对不育的影响

发布日期:2018-01-08

临床研究发现,Y染色体是人类最短的近端着丝粒染色体,1976年Tiepdo首次报道,在无精子症患者中发现Y染色体长臂缺失,并提出存在无精子症因子(AZF)。随后的研究证实,Y染色体有3个区域:①拟常染色体区(pseudoautosomal region,PAR):位于长、短臂的末端,分别为PAR1和PAR2;②常染色质区:除PAR1外的短臂、着丝粒及长臂的旁中区组成,包括性别决定基因、性腺肿瘤基因、Turner综合征及精子发生基因;③异染色质区:位于Y染色体长臂末端、PAR2与常染色质区之间,主要由2个高度重复序列的基因家族组成,即DYZ1和DYZ2,各包括5000〜20000拷贝。

在长臂第5、6区间存在4个与精子生成相关的区域,即AZFa、AZFb、AZFc、AZFd区,它们统称为AZF。由于目前还没有在AZF以外的区域上发现无精子因子,所以Y染色体微缺失指的就是AZF区域上的基因缺失。在AZFa〜AZFd各区内,均发现有缺失的候选基因,如DFFRY、DBY、RBMY、DAZ、SPGY基因。

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国内外的研究表明,AZF缺失与原因不明的不育男性睾丸的病理组织学表现有一定的对应关系。AZFa缺失可导致青春期精子发生阻滞,表现为病理上的“唯支持细胞综合征”(sertoli cell-only syndrome,SCOS),生精上皮细胞缺乏并伴小睾丸症。AZFb缺失表现为减数分裂后的生精细胞缺乏,导致生精障碍。AZFc缺失者其睾丸组织表现多样化,精子计数可以从无到正常,但精子形态多异常。

美国试管婴儿服务机构好孕美宝介绍到,AZFd缺失则可能与轻度少精子或精子数目正常但形态异常有关。由此可见,在复杂的精子发生过程中,Y染色体AZF缺失是造成不育男性生精障碍的一个重要原因。

正常生殖器官结构是表达人类生殖功能的前提,如果在性分化和生殖道分化过程中出现变异,将会导致生殖器官先天性发育异常。即使能生长发育至成年,却常因生殖器官的缺陷而导致不育。

在美国,实行的是医生负责制,美国生殖医疗中心有着人性化的服务,即整个试管过程都只会有一个主治医生全程跟踪负责,从第一个检查环节开始,到最后胚胎移植着床,医生必须全程掌控,了解患者在每个环节的进展和身体情况,保证每个步骤都是可控的。


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