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基因序列扩增后如何检测碱基改变?

发布日期:2018-09-12

针对聚合酶链反应技术的情况,它通常能在体外,将包含引起疾病的突变基因的DNA扩增,通过应用特定的底物,DNA聚合酶。美国生殖医疗服务机构好孕美宝介绍到,经过变性、退火的重复过程,DNA序列扩增万倍,这样就能检测出单个细胞内DNA上某个碱基的改变。这个扩增过程可以在几小时内完成,该方法快速灵敏,但问题在于单一序列的扩增可能导致扩增失败,对男性卵裂球Y序列的PCR扩增失败可能达到15%。

另外在显微操作过程中,DNA的污染也会造成误诊的可能,一种新的检测方法荧光PCR技术,有望提高其确诊率。荧光原位杂交技术主要用于染色体结构,及数目异常的检测,它是将单个细胞的核在显微镜载物片上展开,用经荧光色素标记的染色体特异探针,与这些核进行原位杂交,每条被检测的染色体由于荧光素的作用,而显示不同的颜色。

美国生殖医疗服务机构好孕美宝介绍到,该方法快速、灵敏,但也存在因杂交失败或杂交信号过弱,而误诊的可能。在进行染色体分析时,FISH较PCR优越,特别是在性别检测时,FISH可同时检测X和Y染色体,因此不仅可以检测胚胎的性别,还可检出性染色体的非整倍性畸变。当已知父母为平衡易位携带者时,双色FISH可诊断胚胎的染色体,是否存在不平衡易位。

基因序列扩增后如何检测碱基改变?

PGD虽然可以提高某些患者的妊娠成功率,但它在总体上每周期的妊娠成功率仅达到20%,美国生殖医疗服务机构好孕美宝介绍到,它在理论上提高了产前诊断的质量,因为它是对种植前胚胎的检测,但其可能造成误诊。因此大多数中心建议和要求妊娠后再进行产前诊断,PGD过程对胚胎进行显微操作,必然引起胚胎所处环境波动。

活检更是一种创伤性操作,虽一般不会影响其发育潜能,但易使胚胎发育延迟。大多数中心都进行PGD检测胚胎的性别,目前对于X连锁隐性遗传病的检测,是通过检测活检细胞DNA确定胚胎的性别来实现的,而不能检测确切的突变基因。随着PGD的发展,对多基因疾病的移植前诊断成为可能,如糖尿病、冠状动脉性心脏病、恶性肿瘤等疾病的基因因素的研究,对这类胚胎的筛选将引起大量问题。


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