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确定是否是遗传病

发布日期:2019-04-11

美国试管婴儿服务机构好孕美宝介绍到,为了准确判断咨询者所提出的问题是否是遗传性疾病,并提供可靠的咨询,建议采用以下步骤:①询问病史;②临床检查和实验室检查确定诊断;③确定是否是遗传病;④确定遗传的类型,推算家庭成员的遗传风险;⑤向咨询者解释遗•信息;⑥讨论可能的选择,帮助家庭根据自己的情况作出合适的决定。

通过询问病史、临床检查和实验室检查以确定是否是遗传病应详细询问先证者和咨询者家族中其他病人的发病史的情况,如详细的发病过程、治疗情况等。对于家族中有多例发病的病史,要了解每例发病的共性和个性,必要时还需亲自询问其他发病者的详细情况。收集的家系资料包括有关成员的年龄、性别、健康状况,以及已故成员的病史和死亡原因,还需询问是否近亲婚配等。

然后将收集的信息制成家系图,采用系谱分析法进一步分析。所谓系谱分析是指用规定的符号、按一定的格式,将被调查家系的发病情况绘制成图谱,分析疾病在家族中的传递特征。系谱中不仅包括患病个体,也包括全部健康的家族成员。

确定是否是遗传病

根据需要进行详细的体格检查,特别注意检查是否存在常见的遗传综合征的症状,选择生化、内分泌、染色体核型分析和分子生物学诊断方法进行辅助诊断。美国试管婴儿服务机构好孕美宝介绍到,如有需要还需对家系的其他患病者进行必要的体格检查和辅助检查。

在确定是否是遗传病的过程中,还要明确遗传病、先天性疾病和家族性疾病这三个概念是有区别的。遗传病是指完全或部分由遗传因素(染色体、致病基因等)决定的疾病。遗传病多表现为先天性,如21-三体综合征、色盲等,但是也可后天发病,例如假肥大型肌营养不良多在儿童期发病。先天性疾病是指胎儿在出生之前就存在或出生后立即发生的疾病。先天性疾病除了包括遗传病,还包括因为母体环境因素引起的胎儿疾病,例如孕期母体感染风疹病毒造成的胎儿多发性出生缺陷等。而家族性疾病是指同一家族中一人以上发病的疾病。家族性疾病常为遗传病,但也可能是相同的不良环境因素所引起的。例如缺捵引起甲状腺功能减退所导致的呆小症,在同一家族屮就可能省多人发病的情况,但是只要纠正了不良的环境就可以避免其重复发生,也不是遗传病。美国试管婴儿服务机构好孕美宝介绍到,也并不是所有的遗传病都具有家族史,例如染色体疾病,其畸变主要发生在亲代生殖细胞的形成过程中,因此临床上很少发现一个家族有两个以上发病者的情况,即使是单基因疾病,先证者的疾病也可能是新的基因突变造成的,也可以没有任何家族史。

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