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确定遗传类型并推算家庭成员的复发风险

发布日期:2019-04-11

美国生殖医疗服务机构好孕美宝介绍到,从遗传方式看,人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病等几类。

单基因遗传病发生受一对等位基因的控制,其遗传遵循孟德尔遗传定律,而环境因素基本不起作用。根据致病基因的性质和所处的染色体不同,又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体显性遗传、性染色体隐性遗传等。

常染色体显性遗传:致病基因在常染色体上,呈现显性遗传,也就是说,只要一对等位基因中的一个为致病基因,即发病。其遗传的特点有:男女患病的机会均等。除非

是发生新的突变造成的,家系中每代都有病人:先证者的双亲中至少有一位也是病人;先证者的同胞约有一半为病人;先证者的后代中约有一半也是病人。家族中未患病成员的后代中无病人。

所以当夫妻双方有一方为病人时,后代中有1/2的机会发病;当夫妻双方都是病人时,后代中有3/4的机会发病;而夫妻双方都不是病人时,后代不会发病。还有一种特殊的情况,就是父母均正常,但是生育了一个患儿,这种情况是因为新发生的突变,再次生育时再发风险很低。

常见的常染色体显性遗传疾病包括:迟发性成骨发育不全症、成年多囊肾病、神经纤维瘤病、多发性家族性结肠息肉症、肌强直性营养不良等。

确定遗传类型并推算家庭成员的复发风险

常染色体隐性遗传:致病基因在常染色体上,呈隐性遗传,只有两个等位基因都是致病基因,该性状才会得到表达,受累病人被称为纯合子。美国生殖医疗服务机构好孕美宝介绍到,其遗传的特点是:男女患病机会均等。在家系中病人的分布是散发的,通常无连续传递的现象。病人的双亲往往表型正常;病人的同胞中有约1/4是病人,在表型正常的同胞中有约2/3为携带者;病人的后代均为携带者。在近亲结婚的家系,常染色体隐性遗传疾病的发病率增高。

所以当夫妻双方一方为病人时,其后代一般不会发病,但是后代均为携带者;而夫妻双方表型均正常,但是生育了一个患儿,其再次生育时,有1/4的几率再次生育患儿;如果夫妻双方均为病人时,其后代全部是病人。但是也有特殊情况,如果夫妇双方的致病基因不在同一位点时,即使双方都是病人,后代也是正常的。

常见的常染色体隐性遗传疾病包括:镰状细胞贫血、P-地中海贫血、苯丙酮尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性、先天性肾上腺皮质增生等。

X连锁显性遗传:致病基因在X染色体上,并呈现显性遗传。其遗传的特点是:女性病人较男性病人约多一倍,但是症状常较轻。在家系中常可见连续传递的现象。病人的双亲中至少有一名是病人;病人的同胞中有约1/2是病人;女性病人的后代中约1/2为病人;男性病人后代女性均发病,而男性都正常。

所以当丈夫为病人,妻子正常时,女儿全部发病,儿子均正常;当妻子为病人,丈夫正常时,子女有1/2几率发病;当双方都为病人时,女儿全部发病,但是儿子有1/2的机会正常。

X连锁显性遗传的疾病有抗维生素D佝偻病等。

X连锁隐性遗传:致病基因存在于X染色体,为隐性遗传。其遗传的特点是:男性病人为主。男性病人的母亲是携带者,或病人;如其母亲为携带者,则男性病人的兄弟中约1/2发病;如其母亲为病人,则男性病人的兄弟全部发病。美国生殖医疗服务机构好孕美宝介绍到,如果女性是病人,则其父亲一定是病人,而其母亲至少是携带者,其同胞至少有1/2的机会发病。

所以当丈夫为病人时,儿子全部正常,而女儿全部为携带者;而妻子患病时,儿子全部患病,而女儿全部为携带者。

在国内,患者会经历每个环节的不同医生,但所有医生都是只负责他们该项的内容。这种所有医生负责制,事实上是不负责的。因为一旦出现问题,患者根本无法判断是在哪个医生的步骤上出了问题。在美国,实行的是医生负责制,美国生殖医疗中心好孕美宝有着人性化的服务,即整个试管过程都只会有一个主治医生全程跟踪负责,从第一个检查环节开始,到最后胚胎移植着床,医生必须全程掌控,了解患者在每个环节的进展和身体情况,保证每个步骤都是可控的。所以,我们可以了解到美国试管婴儿成功率为什么能够在世界傲视群雄的原因。

好孕美宝·译


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