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常见的X连锁隐性遗传的疾病

发布日期:2019-04-12

常见的X连锁隐性遗传的疾病有色盲、睾丸女性化、血友病B等。

美国试管婴儿服务机构好孕美宝介绍到,Y连锁遗传:致病基因位于Y染色体上。其遗传的特点是:所有的病人均为男性;疾病在家族中随Y染色体代代遗传,也就是说病人的父亲一定是病人,其儿子也一定是病人。

外耳道多毛症就是一种Y连锁的遗传病。

多基因遗传病由两对以上致病基因的累计效应,并联合环境因素所导致的疾病称为多基因遗传病。多基因疾病不遵循经典的孟德尔遗传规律遗传,因此对再发风险的估计比较复杂,一般根据该病的群体发病率、遗传度、亲缘关系、亲属中已发病人数及病变严重程度来估算再发风险度。

一般而言,对于某种多基因遗传疾病,与病人的血缘关系越近,发病风险越大;家族中患病人数越多,发病风险越大;病人的病情越重,家系中的复发风险越大;此外当某种多基因遗传疾病在人群中存在发病的性别差异时,病人家系中不同性别的人其发病儿率也不同。

糖尿病、精神分裂症、哮喘等疾病都是多基因遗传病。

常见的X连锁隐性遗传的疾病

染色体病是指因染色体数目异常或结构异常所致的遗传病。常染色体病病人一般出生后即可表现出较严重的临床症状,如21-三体综合征、18-三体综合征等。而性染色体病的表现主要在生殖器官或性征,所以常常在发育期或婚育期才被发现。

染色体病形成的原因多是因性细胞成熟的过程中,发生了染色体不分离或染色体丢失所造成的非整倍体,或是父母生殖细胞中心发生的染色体结构畸变造成的。因此大多数染色体病均呈现散发而无家族的聚集性,具体的再发几率需根据不同的情况分析。

以唐氏综合征为例。唐氏综合征有21-三体型、易位型两种类型,而不同型别再发风险是不同的。21-三体型是常见的一种,它的发生与父母的核型无关,系因减数分裂中21号染色体没有分离造成的。美国试管婴儿服务机构好孕美宝介绍到,生育过21-三体型唐氏综合征病人的夫妻,再次发生的几率增加,一般为1%〜2%。易位型则是因为21号染色体与其他的染色体发生了罗伯逊易位造成的。病人的双亲之一往往是易位型的携带者,他们再次生育时,仍有约1/3的机会再次生育唐氏综合征病人。

向咨询者解释遗传信息并讨论可能的选择。

在对咨询者的情况明确诊断后,应当进行充分的交谈,告知其疾病发生的可能原因、再次发生的风险、发生的后果,以及目前可以提供的诊断和治疗手段等信息。就产前咨询而言,还可以根据不同时段提供更为详尽的建议。

婚前、孕前对于影响婚育的先天畸形或遗传性疾病,分为四种情况:不能结婚,暂缓结婚,可以结婚但禁止生育,限制生育。这些限定是为我国相关法律明确规定的或者是为多数学者认可的原则,其中法律规定的部分是强制性的,必须执行。

禁止结婚:直系血亲和三代以内的旁系血亲;患有

可能严重危害配偶身体健康的疾病,如麻风病、性传播疾病未经治愈前不能结婚;严重精神病,包括精神分裂症与躁狂抑郁性精神病,须经治疗好转并且两年以上没有复发才能考虑结婚;重度智力低下者。

暂缓结婚:急性传染病;心、肝、肾等重要器官疾病,未治愈或疾病未减轻和稳定者;尿道下裂、先天性无阴道等生殖器官发育异常,应先治疗后再结婚。

美国试管婴儿服务机构好孕美宝介绍到,可以结婚,不宜生育:各种类型的严重的遗传病,只要估测其发生风险大于10%,就被认为是髙风险,应建议避免生育,如常染色体显性遗传病(包括强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全)、多基因遗传病(重症先天性心脏病、精神分裂症等)、染色体病等。

限制生育:严重的性连锁隐性遗传病(指血友病、进行性肌营养不良等),应限制生育,选择女性胎儿。

孕期应向孕妇介绍各种产前诊断的方法,明确诊断后提出终止妊娠、继续妊娠,或在下次妊娠中接受配子移植、植人前诊断等方法。

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