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产前筛查的选择

发布日期:2019-04-15

美国试管婴儿服务机构好孕美宝介绍到,运用任何单一标记物开展唐氏综合征的产前筛查,其检出率都较低。因此,临床上常采用多个标记物联合筛查的方法,以提高检出率,降低假阳性率。临床常用的筛查方案包括以下几种。

孕中期血清学筛査用于中孕期的筛查指标有(3_HCG.AFP+ESJnhibinA。常用的方案包括:由(3-HCG和AFP组成的二联筛查;由p-HCG、AFP和&E3组成的三联筛查;由上述四种指标共同组成的四联筛查方案。各种模式的中孕期血清学筛查是目前为止我国进行的最为成熟和广泛的筛查方式,筛查成本相对较低,筛查技术和实验室质量控制要求相对容易进行控制;其缺点是敏感性相对较低,且筛查时间较晚,一旦通过诊断实验确诊需要引产,损伤较大。

孕早期筛查用于早孕期   的筛查指标。美国试管婴儿服务机构好孕美宝介绍到,目前最为常用的孕早期筛查方案是包含卩-HCG、PAPP-A和NT三个指标的方案,在假阳性率5%时,唐氏综合征的检出率可达85%〜90%。也有将NT作为单独的指标进行筛查的方案,或者仅将两个血清学指标用于筛查。NT的筛查还可以帮助发现其他的胎儿畸形。早孕期孕妇心理负担较轻,终止妊娠私密性较高,也较为安全。但是早孕筛查成本较高,对筛查技术要求较高,要求有严格的超声质控,还要求具备早孕期绒毛膜活检(CVS)这种后续诊断的能力。此外,因为约20%患病胎儿会在10〜16周自发流产,有些专家质疑早孕筛查会引起一些不必要的侵人性操作。对于优先考虑隐私和早期诊断的妊娠期妇女来说,孕早期筛查试验是最好的筛查试验;然而,对于每例被筛查妇女,进行CVS这种后续诊断性实验发生与操作相关的流产风险比妊娠中期进行羊膜腔穿刺术更高。

产前筛查的选择

联合筛査(integratedtest)将早中孕期的指标联合筛查,确定一个风险值,又分为全面的联合筛查和血清学联合筛査。全面的联合筛査由妊娠10〜13周时超声检査胎儿颈项后透明层厚度,妊娠10〜13周时的PAPP-A的水平,以及妊娠15〜18周时的甲胎蛋白(alphafetoprotein,AFP)、游离雌三醇(unconjugatedestriol,uE3)、HCG和抑制素A(inhibinA)的水平测定组成。检出率为85%或95%时,在唐氏综合征筛查试验中,全面联合筛查试验的假阳性率最低,使得平均每名接受筛查的妊娠妇女的操作所致流产率最低。血清联合筛查试验的检测项目与全面的联合筛査相同,但是不包括胎儿颈项透明层厚度超声检查。若妊娠期妇女所在地区的医疗机构不能进行胎儿颈项透明层厚度超声检查,可以选择血清联合筛查,当检出率为85%或95%时,在不包括胎儿颈项透明层厚度检查的唐氏综合征筛查试验中,其假阳性率最低。联合筛查是各种筛查方式中检出率最高,而假阳性率最低的方案,可以有效降低确诊实验的使用率。但是在所有方案中联合筛查也是成本最高的一种。美国试管婴儿服务机构好孕美宝介绍到,在随访中,孕妇需要早孕、中孕两次回访,失访率较高,而早孕高危孕妇失访后果严重。联合筛查方案进行的时间跨度大,引起的心理压力也较大。同中孕期一样,如果确诊需要引产,损伤较大。

阶段序贯筛査(sequentialtest)先进行早孕期产前筛查,给出早孕期风险值,高危者建议行产前诊断;低危者至中孕期接受中孕期筛查,依据中孕期筛查结果再决定是否进行产前诊断。这种方案在联合检查的基础上,使一部分高危的病人可以在早期被发现并终止妊娠,但是检查成本依然较高。

酌情序贯筛査(contingentsequentialtest)通过早孕筛查,采取两个不同的风险截断值将人群分为三部分,高风险(如>1/50)的妊娠期妇女进行侵人性产前诊断,低风险(如<1/2000)的妊娠期妇女结束筛查,中等风险(如>1/2000且<1/50)的妊娠期妇女继续进行中孕筛査。该方案在分步序贯检查的基础上,极大地降低了筛查成本(占总人数约70%〜80%的低风险人群的中孕筛查费用),同时保持了较高的检出率和较低的假阳性率。但是该方案的流程和方法较为复杂,对于病人的解释工作较为困难。

无创产前检査(NIPT)NIPT指孕10周后通过使用下一代基因组测序方法检测妊娠期妇女血浆中游离DNA,主要用于检测21-三体、18-三体和13-三体。由于该试验方法具有较高的敏感性与特异性(检出率>98%,假阳性率<0.5%),所以用于筛选出可从侵入性产前诊断获益的妊娠期妇女是比较有效的。但现有的公司各自开发了专利技术用于评估妊娠妇女血液中的游离DNA和估算非整倍体风险,因此敏感性和特异性存在轻微差异。由于母血游离DNA检测并非一项诊断性试验,假阳性率<0.5%,如果计划进行一项重大干预措施(如终止妊娠),建议在获得阳性检查结果后行侵入性诊断试验以确定阳性结果。经超声检查发现胎儿有结构性畸形的妊娠妇女不建议行游离DNA试验,直接进行非整倍体(以及其他遗传病)诊断试验更为合适。

目前各种方案的优缺点还在不断讨论中,我国尚无关于如何选择筛查方案的指南。选择筛查方案原则是,需结合筛奄机构的条件、遵循卫生经济学原则,尽量选择最少的指标组合,达到最大的预测效果。

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