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超声学指标

发布日期:2019-04-15

美国生殖医疗服务机构好孕美宝介绍到,胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency,NT):NT是孕11〜14周时在胎儿颈后皮肤下液体生理性聚集的超声定义。正常情况下,NT厚度是随着胎儿头臀长的增加而增加的。唐氏综合征的胎儿NT较同孕周正常胎儿增厚。相对于其他指标,NT是用于唐氏综合征筛查较新的指标。自1992年Nicolaides首次指出NT筛査染色体异常胎儿的意义,至今NT已经广泛地用于唐氏综合征的早孕期筛査中。NT是早孕期筛查灵敏度最高的独立指标,假阳性率为5%时,检出率达65%;结合孕妇年龄后检出率仍可达75%左右。

NT增厚不仅与唐氏综合征有关,其他一些胎儿畸形也会发生NT增厚,例如18-三体、13-三体、Turner综合征、某些类型的心脏畸形、膈疝和胳疝等疾病。当然NT增高并不一定提示胎儿畸形,一项研究发现,即使NT大于6.5mm,仍有三分之一的胎儿无染色体的异常和严重的畸形发生。因此目前美国妇产科学会不建议单独使用NT进行唐氏综合征的筛查。

其他超声指标:对于筛查唐氏综合征有意义的还包括一些超声软指标,如:胎儿鼻骨缺如、颈项软组织增厚、肠管强回声、肾盂轻度扩张、侧脑室轻度扩张、股骨短小、上颌骨长度、三尖瓣反流等,对于唐氏综合征的风险评估也存在一定的影响。

虽然超声指标对于唐氏综合征的筛查起到越来越重要的作用,但是需要注意的是,超声指标只有在进行严格的培训和质控的情况下,才能发挥其应有的作用。缺乏严格质控和统一标准而滥用超声指标,对于唐氏综合征的筛查是有害而无益的。美国生殖医疗服务机构好孕美宝介绍到,英国胎儿医学基金会及国立筛查委员会将NT测量标准化,严格要求检查技术,要求通过合格认证后方可执行,对于已经通过认证的医生,也需要每年通过复核才可以继续实施超声筛查的工作。2005年美国妇产科学会也将NT测量作为其训练课程之一,并成立母胎医学基金会和NT审查委员会。

其他除了年龄、血清学和超声等指标与唐氏综合征有关,还有许多因素会影响唐氏综合征发生的风险。比如,前次分娩唐氏儿的夫妇,再次妊娠时风险增高。环境污染、酗酒、病原体感染等是否与其相关尚存争议。

超声学指标

开放性神经管缺陷

开放性神经管缺陷(openneuraltubedefects,0NTD)系因致畸因素作用于胚胎阶段早期导致神经管关闭缺陷而造成的,最常见的类型是无脑儿和脊柱裂。无脑儿表现为胎儿烦骨与脑组织的缺失,是致死性的畸形,如果孕期没有被发现,可以持续妊娠达足月。脊柱裂则表现为部分椎管未完全闭合,根据类型不同,可分为开放性脊柱裂(占80%〜

85%)和隐性脊柱裂,临床表现可以有或无神经症状,严重者表现为下肢截瘫。神经管缺陷是造成胎儿、婴儿死亡和残疾的主要原因之一。美国生殖医疗服务机构好孕美宝介绍到,各地区的发病率差异较大,我国北方地区高达6%。〜7%。,占胎儿畸形总数的40%〜50%,而南方地区的发病率仅为1%。左右。

开放性神经管缺陷除了经超声的影像学检查直接发现外,也可经母血中AFP含量进行筛查。这是因为当胎儿为开放性神经管畸形时(如无脑儿、脊柱裂等),脑脊液中AFP可以直接进入羊水,使羊水中的AFP升高达10倍以上,孕妇血中AFP随之升高。因此可运用检测孕妇血中AFP水平,作为一种筛查方法,间接判断胎儿罹患开放性神经管畸形的风险程度。因为AFP是孕中期唐氏综合征的筛查指标,所以在实施孕中期唐氏综合征筛查的机构,可以同时采用AFP进行开放性神经管畸形的筛查工作。

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