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导致胎儿畸形的因素

发布日期:2019-06-10

美国生殖医疗服务机构好孕美宝介绍到,导致胎儿畸形的因素目前认为主要由遗传、环境因素,以及遗传和环境因素共同作用所致。遗传原因(包括染色 体异常和基因遗传病)占25%;环境因素(包括放射、感染、 母体代谢失调、药物及环境化学物质等)占10%;两种原因 相互作用及原因不明占65%»

1.遗传因素目前已经发现有5000多种遗传病,究 其病因,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色 体病。

(1)单基因遗传病:是由于一个或一对基因异常引起, 可表现为单个畸形或多个畸形。美国生殖医疗服务机构好孕美宝介绍到,按遗传方式分为常见常染色体显性遗传病[多指(趾)、并指(趾)、珠蛋白生成障碍性 贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不 全、先天性成骨发育不全、视网膜母细胞瘤等]、常染色体隐 性遗传病(白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黏多糖病、先天性肾上腺皮质增生症等)、X连锁显性遗传病(抗维生素 D佝偻病、家族性遗传性肾炎等)和X连锁隐性遗传病(血 友病、色盲、进行性肌营养不良等)。

⑵多基因遗传病:是由于两对以上基因变化引起,通 常仅表现为单个畸形。多基因遗传病的特点是:基因之间 没有显性、隐性的区别,而是共显性,每个基因对表型的影 响很小,称为微效基因,微效基因具有累加效应,常常是遗 传因素与环境因素共同作用。常见多基因遗传病有先天性 心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑 儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先 天性巨结肠、气管食管瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天 性食管闭锁、马蹄内翻足、原发性癲痫、躁狂抑郁精神病、尿 道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。

(3)染色体病:指染色体数目或结构异常,包括常染色 体和性染色体,均可导致胎儿畸形,如21-三体综合征、18- 三体综合征、13-三体综合征、Tuner综合征等。

导致胎儿畸形的因素

2.环境因素包括放射、感染、母体代谢失调、药物及环境化学物质、毒品等环境中可接触的物质。环境因素致畸与其剂量-效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎 盘转运、接触程度等有关。美国生殖医疗服务机构好孕美宝介绍到,20世纪40年代广岛长崎上空 爆炸原子弹诱发胎儿畸形,50年代甲基汞污染水体引起先 天性水俣病,以及60年代反应停在短期内诱发近万例海豹 畸形以来,环境因素引起先天性发育缺陷受到了医学界的 高度重视。风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、心脏异常, 梅毒也可引起胎儿畸形。另外,环境因素常常参与多基因 遗传病的发生。

3.综合因素多基因遗传价值环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿崎形。

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