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胎儿神经管缺陷

发布日期:2019-06-11

美国试管婴儿服务机构好孕美宝介绍到,多指(趾>(polydactyly)临床分为三种类型:①单 纯多余的软组织块或称浮指;②具有骨和关节正常成分的 部分多指;③具有完全的多指。超过100多种异常或遗传 综合征合并有多指(趾)表现,预后也与是否合并有其他异 常或遗传综合征有关。单纯多指(趾)具有家族遗传性,手术效果良好。

总唇裂包括唇裂(deft lip)和腭裂(cleft palate)。 发病率为1%d,再发危险为4%。父为病人,后代发生率 3%;母为病人,后代发生率14%。单纯小唇裂出生后手术 修补效果良好,但严重唇裂同时合并有腭裂时,影响哺乳。 B型超声妊娠中期筛查有助诊断,但可能漏诊部分腭裂,新生儿预后与唇腭裂种类、部位、程度,以及是否合并有其他畸形或染色体异常有关。美国试管婴儿服务机构好孕美宝介绍到,孕前3个月开始补充含有一定叶 酸的多种维生素可减少唇腭裂的发生。

神经管缺陷(neural tube defects,NTD) 神经管在胚胎发育的4周前闭合。孕早期叶酸缺乏可引起神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括无脑儿、枕骨裂、露脑与脊椎裂。 各地区的发病率差异较大,我国北方地区高达6%0〜7%0, 占胎儿畸形总数的40%〜50%,而南方地区的发病率仅为 1%0左右。

(1)无脑儿(anencephaly):颀骨与脑组织缺失,偶见脑 组织残基,常伴肾上腺发育不良及羊水过多。孕妇血清甲 胎蛋白(AFP)异常升高,B型超声检查可以确诊,表现为颅骨不显像,双顶径无法测量。属致死性胎儿畸形,无论在妊娠的哪个时期,一旦确诊,应尽早引产。即使妊娠足月,约 75%在产程中死亡,其他则于产后数小时或数日死亡。无 脑儿外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。

胎儿神经管缺陷

(2)脊柱裂(spina bffida):脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全,在脊柱的背或腹侧形成裂口,可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。可分为囊性脊柱裂和隐性脊柱裂,前者根据膨出物与神经、脊髓组织的病理关系分为:脊 膜膨出(meningocele)、脊髓脊膜膨出(myelomeningocele, MMC)和脊髓裂(myeloschisis)。囊性脊柱裂的病儿于出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起,呈圆形或椭圆形,大小不等,有的有细颈或蒂,有的基底部较大无颈。脊 髓脊膜膨出均有不同程度神经系统症状和体征,患儿下肢 无力或足畸形,大小便失禁或双下肢呈完全弛缓性瘫痪。 脊髓裂生后即可看到脊髓外露,局部无包块,有脑脊液漏 出,常并有严重神经功能障碍,不能存活。囊性脊柱裂几乎 均须手术治疗。隐性脊柱裂为单纯骨性裂隙,常见于腰骶 部第五腰椎和第一骶椎。病变区域皮肤大多正常,少数显 示色素沉着、毛细血管扩张、成肤凹陷、局部多毛现象。在 婴幼儿无明显症状;长大以后可出现腰腿痛或排尿排便困难。

孕期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)异常升高,B型超声排畸筛查可发现部分脊柱排列不规则或有不规则囊性物膨出,常伴有lemon征(双顶径测定断面颅骨轮廓呈柠檬状) 和banana征(小脑测定断面小脑呈香蕉状)。美国试管婴儿服务机构好孕美宝介绍到,孕前3个月 起至孕后3个月补充叶酸,可有效预防脊柱裂发生。脊柱 裂的预后变化很大,应根据发现孕周、严重程度、孕妇和家 属的意愿决定是否继续妊娠。严重者建议终止妊娠。

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